(1)无睾：十分罕见，单侧无睾多发生于右侧，并常伴有对侧隐睾，双侧无睾常导致性别的异常，一般性功能也缺乏，病因可能是在胚胎时期睾丸被毒素抑制，或继发于血管的闭塞或外伤引起睾丸萎缩。
(2)多睾：是一种极为罕见的先天性异常，目前文献报道不足60例，一般不超过3个睾丸，左侧多于右侧，国外曾报道1名有5个睾丸的患者。多睾畸形大部分是在无意中发现阴囊或腹股沟处有一包块或因睾丸扭转就诊时被发现，多余的睾丸极少能正常发育，长期异位存在并萎缩的睾丸尚有恶变的可能。
(3)并睾：是两侧睾丸合并为一体，非常罕见，可发生在阴囊内，也可在腹腔内，常伴有其他严重先天性畸形，发育至成人者甚少。
(4)睾丸发育不全：在胚胎时期由于血液供应障碍或在睾丸下降时发生精索扭转，均可引起睾丸发育不全，在性幼稚及有垂体功能减退时，也可发生睾丸发育不全。
(5)隐睾症：指睾丸在下降过程中停留在任何不正常的部位，如腰部、腹部、腹股沟管或外环附近，统称为隐睾。