在男性不育门诊或泌尿科门诊工作中，医生们常常可以见到少数患者具有形形色色的能造成男性不育的先天畸形。虽然这些先天畸形中，有的难以矫正，但也有一些患者，如能及时发现，则可以在儿童时期及早进行手术矫治。可是，往往由于人们缺乏这方面的知识，又由于生殖系统的特殊性，使人们往往羞于提起或害怕去医院检查。致使有些患者错过治疗机会，只能抱憾终生了。目前，国内婚前检查尚不普遍，若未作认真检查，还会给婚姻和家庭的稳定带来影响。所以，奉劝作父母的千万不要忽视对男孩子的生长与发育作细心观察。一旦发现问题要及早带孩子去医院检查。一般来说，有的先天性畸形只影响生育力，如单纯性输精管缺如；而有的还可能影响到性功能。有些畸形看上去并不严重，如包茎，但处理不当同样能造成严重后果。总的来看，对生殖器官的种种先天畸形的处理是宜细不宜粗，宜早不宜迟，千万不可掉以轻心。
一、睾丸畸形
数量异常：
（1）无睾症。罕见，大概由于胚胎发育期某些原因造成睾丸分化不完全，于是睾丸萎缩变性。但因尚存部分间质细胞，所以患者可有男性外生殖器和外貌。要注意与双侧隐睾症鉴别。本症特点为血中黄体生成素（lh）增高，给绒毛膜促性腺激素后血浆睾酮水平不升高。青春期后应规律性给予雄激素。否则会出现类宦官综合征，可进行睾丸移植手术，采用同胞兄弟或异体睾丸移植。本症多合并输精管、附睾缺失。
（2）单睾丸。大多不需特殊治疗，手术检查的目的是为了找出可能存在于腹腔内的隐睾，以防癌变。
（3）多睾丸。指出现3个或更多的睾丸。
大小异常：
（1）睾丸由于发育不全而小于正常者，多非孤立症状。
（2）睾丸由于增生变大，如睾丸畸胎瘤。
（3）先天萎缩。
位置异常：
（1）睾丸融合。指两侧睾丸在腹腔内或阴囊内融合为一体，容易被误认为隐睾或单睾症。多合并肾脏畸形。
（2）隐睾症
（3）异位睾丸。
（4）睾丸、附睾附着异常，可使精子通过产生障碍，造成不育。二者连接不好，很容易发生睾丸扭转，甚至因供血不全造成组织坏死。
二、输精管畸形
可分为先天性缺失、与输尿管相交通及重复输精管等多种情形。
如果不并发其他畸形，只是单纯性输精管缺如时，病人性欲和性功能均正常，唯一症状是不育。临床表现为无精症，但血清激素水平均正常，可经睾丸活组织检查证实。如有可能，可行手术治疗，将输精管残端与附睾进行吻合。
三、阴茎异常
可分为大小异常及位置异常。多与其他畸形同时出现。
四、阴囊异常
（1）阴茎完全缺失。多合并尿道畸形，治疗相当困难，过去施行阴茎成形术效果不好。最好切除睾丸，作尿道阴道成形术，青春期后以雌激素维持女性性征。
（2）潜伏阴茎。因发育短小，而被会阴、阴囊、耻骨等处的脂肪所掩盖，随着发育过程中脂肪减少，阴茎才暴露出来。也可以通过整形手术把阴茎“解放”出来，就能恢复正常了。
（3）先天性阴茎扭转。阴茎扭转时，尿道口方向改变。少数人可有勃起时的隐痛等症状。本症还容易合并异常勃起。
（4）双阴茎。可平行排列或前后排列。
（5）阴茎过大或过小。罕见。过大时可作整形术截短。过小的病因复杂，需针对病因适当处理。
（6）包茎。可占男孩的25％以上，但成年人包茎明显少于青少年。可分为生理性包茎、假性包茎（包皮过长）、真性包茎和嵌顿包茎。
如果包皮与龟头粘连，或包皮有横向走行的血管，或包茎严重而从不翻起清洗的话，都可能限制龟头的发育，甚至出现包皮垢与尿中沉淀物、细菌等构成的硬疙瘩。
（7）尿道上裂和下裂。后者多见，前者少见，可影响勃起功能。
五、前列腺、精囊腺先天畸形
（1）前列腺发育不全多与其他性器官发育不全合并存在。前列腺囊肿可并发排尿困难。
（2）精囊腺缺如，合并不育症，可由精浆果糖水平极低和精液量少作出初步判断，并根据输精管精囊腺造影术确诊。