巨幼细胞性贫血是由于叶酸及（或）维生素B12缺乏导致脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所致的一种贫血。引起叶酸缺乏的原因有：（1）摄入不足 食物中缺少新鲜蔬菜，过度烹调或腌制均可使叶酸丢失。
（2）需要量增加 妊娠期妇女对叶酸的需要量比平时增加5～10倍，生长发育的儿童及青少年、慢性溶血、白血病、肿瘤、甲亢、皮肤病及长期血液透析治疗的病人对叶酸的需要量都会增加，如补充不足即可发生叶酸缺乏。（3）吸收不良 胃、小肠切除、乳糜泻、局限性小肠炎、热带性口炎性腹泻等均可导致叶酸吸收不足。（4）药物影响 氨甲喋呤、氨苯喋啶、乙胺嘧啶、苯妥英钠、鲁米那等可影响叶酸的合成与吸收。巨幼贫血的特点为外周血的红细胞体积增大，嗜中性粒细胞的核分叶过多（6叶或6叶以上），可呈现全血细胞减少，骨髓中出现巨幼红细胞和巨幼粒细胞。临床上表现为慢性进行性贫血，食欲不振、厌食、腹胀，消化不良及舌炎等消化道症状，其中以舌改变为其特异体征：舌质红、乳头萎缩、舌面光滑；另可有神经精神系统症状，表现为乏力，手足对称性麻木，感觉障碍，下肢步态不稳、行走困难，小儿及老年人常表现脑部受损后的精神异常，无欲、抑郁、嗜睡、或精神错乱。