遗传性球形细胞增多症是红细胞膜缺陷性溶血性贫血。本病红细胞破坏的决定因素是：红细胞内在缺陷和脾脏成为加重红细胞破坏的场所。
遗传性球形细胞增多症临床上以贫血、间歇性黄疸和不同程度的脾肿大为特征。
实验室检查有如下特点：
(1)血象呈正细胞正色素性贫血。球形红细胞明显增多是其主要特征。网织红细胞增高，但危象时减低。白细胞正常或稍增高，中性粒细胞可增多，可见核左移。
(2)骨髓象呈幼红细胞增生象。可见小球形成熟红细胞增多，红细胞大小不均。扫描电镜检查可见红细胞大小不等，多数红细胞表面不光滑，常有微凸起，盘形红细胞凹陷变浅。
(3)其他：红细胞渗透腑性试验可见脆性增高，温孵育后渗透脆性试验也见其渗透试验增强，自身溶血试验阳性。