什么是纤毛不动综合征？

纤毛不动综合征是一种由纤毛结构缺陷引起的具有多种异常的常染色体隐性遗传性疾病，除了会导致男性不育外，还会引起下列疾病：慢性支气管炎、支气管扩张、慢性鼻窦炎、中耳炎、内脏逆位等。此病应以预防为主，促进粘液分泌物的排除，抗感染及对症治疗。本病预后良好，虽有慢性呼吸系统疾病，但对寿命并无影响。

有些男性不育患者的精子虽存活但不能运动,而精子不能运动的原因是由于精子鞭毛中轴丝的结构异常造成的。在这之后,人们发现精子轴丝异常者同时合并呼吸道等部位的纤毛运动障碍,表现为呼吸道阻塞性疾病、感染等征象。由于轴丝既是精子鞭毛的核心结构,又是纤毛的核心结构,所以Eliasson将这一系列征象统称为纤毛不动综合征。

纤毛不动综合征在近亲婚配的地区发病率较高,多有慢性肺部炎症、慢性鼻炎及鼻息肉、慢性或复发性上颌窦炎及筛窦炎的病史,约50%的患者有内脏转位现象,患者的第二性征及性器官发育正常,精液量及精子数量在正常范围,精液染色显示精子是存活的,但不能运动或很少运动,超微结构检查可见轴丝的病理改变。

纤毛综合征导致的不育应该怎么办？

纤毛综合征疾病患者的精子虽然不会游动，但是精子却是活的，可以采取“试管婴儿”的方式受育。

不动纤毛综合征早期症状有哪些？

发病早，往往在新生儿或婴儿早期发病，出现气道阻塞，呼吸困难。由于纤毛结构缺陷及清除功能障碍，可反复发生上呼吸道感染，慢性支气管炎或间质性肺炎，导致肺不张及支气管扩张。表现为咳嗽、咳脓痰、咯血、呼吸困难等症状。由于慢性鼻炎、鼻窦炎，引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留，鼻孔流脓。尚可有鼻息肉、额窦异常或其他鼻窦发育不全等。中耳和耳咽管纤毛异常，可致慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流脓。精子尾失去摆动能力可致不育症。胚胎纤毛细胞的纤毛结构异常，可致内脏部分或完全转位。根据患者的临床表现和黏膜活检可以确诊。

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